Wissen gibt Orientierung – Pränataldiagnostik verstehen
Pränataldiagnostik bedeutet „vorgeburtliche Diagnostik“.
Unter diesem Begriff werden Tests und Untersuchungen zusammengefasst, die gezielt nach Hinweisen auf mögliche Fehlbildungen, Chromosomenabweichungen und erblich bedingte Erkrankungen beim ungeborenen Kind suchen.
Bei der Pränataldiagnostik unterscheidet man grundsätzlich zwischen nicht invasiven Screeningverfahren und invasiven Untersuchungsverfahren. Bei Auffälligkeiten in den Screeningverfahren arbeiten wir engmaschig mit zertifizierten Pränataldiagnostischen Zentren zusammen.
NIPT -non invasive prenatal testing
Mit dem fetalen DNA Test steht ein nicht-invasiver Diagnostiktest zur Verfügung, der mit hoher Zuverlässigkeit eine fetale Trisomie 21 (Down-Syndrom) und auch eine Trisomie 13 (Pätau-Syndrom) und Trisomie 18 (Edwards-Syndrom) aus dem mütterlichem Blut nachweisen bzw. ausschließen kann.
Durch eine einfache Blutabnahme aus der Vene der Mutter welche gefahrlos für das Kind ab er 10+ 0 SSW durchführbar ist, können Bruchstücke des Erbgutes des ungeborenen Kindes herausgefiltert und analysiert werden. Diese Chromosomenanteile können durch spezifische Techniken vermehrt werden und hinsichtlich einer Trisomie 13, 18 und 21 untersucht werden. Zusätzlich können auch die Geschlechtschromosomen des Kindes untersucht werden, hierbei können weitere X/Y Chromosomenaberrationen wie das Turner Syndrom (45,X0), das Klinefelter-Syndrom (47,XXY) oder ein Triple-X-Syndrom (47,XXX) erkannt werden. Dieser Test unterliegt einigen festen Kriterien und kann frühestens in der 10. SSW durchgeführt werden. Bei uns in der Praxis kommt der Fetalis-Test® zum Einsatz.
Der fetale DNA Test ersetzt jedoch eine Ultraschalluntersuchung nicht. Im Ultraschall können strukturelle Defekte, z. B. Herzfehler erkannt werden.
Daher sollte diesem Test immer eine spezialisierte Ultraschall Untersuchung – das sogenannte Ersttrimester Screening – vorausgehen, da zum Beispiel bei einem erhöhten Nackenödem oder einer Auffälligkeit der kindlichen Organe eventuell andere diagnostische Untersuchungen erforderlich werden.
Das ärztliche genetische Beratungsgespräch wird in unserer Praxis angeboten und durchgeführt.
Ersttrimesterscreening in der 12-14 SSW
Von der 12. bis 14. Schwangerschaftswoche besteht die Möglichkeit, chromosomal bedingte Fehlbildungen mittels einer kombinierten Blut- und Ultraschalluntersuchung abzuschätzen.
Die Auswertung zweier Substanzen (freies ß-hCG und PAPP-A) im mütterlichen Blut, die nur während der Schwangerschaft gebildet werden, in Kombination mit einer Messung der kindlichen Nackenhautdicke („NT = nuchal translucency„) mittels hoch auflösender Sonografie in der 14. Schwangerschaftswoche ist laut einhelliger Expertenmeinung die wichtigste Ergänzung zum bestehenden altersbedingten Risiko.
Durch die Kombination von Ultraschall in der ca. 13. SSW und die frühe Blutentnahme zur Bestimmung von PAPP-A und freiem ß-hCG ab der 9. SSW kann die Erkennungsrate beispielsweise für die Trisomie 21 (Down-Syndrom bzw. Mongolismus) auf 95 % gesteigert werden. Durch eine spezielle Analyse der Daten, kann somit eine persönliche Risikoberechnung stattfinden.
Mit dem Ersttrimesterscreening in der 12-14 SSW kann eine sehr genaue und individuelle Risikoabschätzung erfolgen. Sollte sich ein erhöhtes oder intermediäres Risiko ergeben, wird in einem persönlichen Gespräch, intensiv über die weiterführende Diagnostik beraten.
Zum erweiterten Ersttrimesterscreening überweisen wir Sie gerne an ein Kooperationszentrum in der Nähe.
Nicht-invasive Bestimmung des kindlichen Rhesus-D (RhD)-Faktors
Der Rhesusfaktor D ist ein Blutgruppenmerkmal, welches bei 17 % der Menschen in Europa fehlt. Bei diesen Frauen besteht während der ersten Schwangerschaft oder bei der Geburt des Kindes die Gefahr der Rhesus D Sensibilisierung (Aufbau einer Immunantwort durch die Bildung von Antikörpern) wenn der Fetus Rhesus D positiv ist und die Mutter selbst Rhesus D negativ. Daher benötigen Rhesus-D (Rh-D) negative Frauen bislang eine Anti-D-Immunprophylaxe in der 28. bis 30. Schwangerschaftswoche.
In Europa sind bei Rhesus D negativen Frauen in circa 40 % der Fälle die Feten ebenfalls Rhesus D negativ (RhD- negativ). Dies bedeutet, dass wir durch eine Blutabnahme bei der Mutter, über den Rh-NIPT-Test, den Fetalen R-Faktor bestimmen können. In etwa 40 % der Schwangerschaften kann somit die sogenannte Anti-D-Immunglobulin Prophylaxe entfallen.
Wir führen nach entsprechender Aufklärung, gemäß dem Gendiagnostikgesetz, bei jeder Rhesus-D-negativen Schwangeren mit einer Einlingsschwangerschaft einen Rh-NIPT-Test durch und können somit bei Vorliegen des kindlichen Rhesusfaktors gezielt ein Anti-D-Immunprophylaxe durchführen oder auf diese verzichten.